En résumé : avoir un parent au premier degré atteint de glaucome multiplie le risque personnel de développer la maladie. Le caractère héréditaire est bien documenté, surtout pour les glaucomes à angle ouvert et les glaucomes juvéniles. Un dépistage ophtalmologique régulier dès 40 ans, voire plus tôt, est recommandé chez les apparentés de patients glaucomateux.
Le glaucome est-il héréditaire ?
Oui, en partie. Les études épidémiologiques citées par la SFO et l’INSERM montrent qu’un antécédent familial de glaucome au premier degré (parents, frères et sœurs, enfants) multiplie le risque individuel par 4 à 10 selon les cas. L’hérédité du glaucome est plus complexe que celle de certaines maladies monogéniques : elle est dite multifactorielle, combinant plusieurs gènes et des facteurs environnementaux.
Plusieurs gènes ont été identifiés : MYOC (myociline), OPTN (optineurine), CYP1B1 (surtout dans les glaucomes congénitaux), TBK1 et d’autres. Mais la majorité des glaucomes à angle ouvert de l’adulte ne s’expliquent pas par un seul gène.
Fadila, 56 ans, a vu son père et sa sœur aînée diagnostiqués. Elle-même a été dépistée à 45 ans et traitée précocement : son glaucome est aujourd’hui parfaitement stabilisé.
Quelles formes de glaucome sont les plus héréditaires ?
Glaucome congénital primitif. Présent dès la naissance, souvent par mutation du gène CYP1B1. Rare (1 sur 10 000 à 30 000 naissances), il se transmet le plus souvent sur un mode autosomique récessif.
Glaucome juvénile à angle ouvert. Survenant entre 5 et 40 ans, souvent lié à des mutations de MYOC. Transmission autosomique dominante possible.
Glaucome chronique à angle ouvert de l’adulte. Hérédité polygénique. L’antécédent familial est le facteur de risque modifiable majeur après l’âge et l’origine ethnique.
Glaucome par fermeture de l’angle. La morphologie oculaire (chambre antérieure étroite, hypermétropie) est en partie génétique, ce qui explique la forte agrégation familiale.
Glaucome pigmentaire et pseudoexfoliatif. Des prédispositions génétiques existent, mais la composante familiale est plus modeste.
Qui dépister ?
La HAS et la SFO recommandent un dépistage chez :
– Toute personne ayant un parent au premier degré atteint de glaucome.
– Les patients de plus de 40 ans en général, plus tôt dans les populations à risque (afro-descendants, asiatiques).
– Les myopes forts.
– Les diabétiques.
– Les patients sous corticoïdes au long cours.
Pour les familles de patients avec un glaucome juvénile ou congénital, le dépistage commence dès l’enfance et peut justifier une consultation génétique.
À quel âge commencer le dépistage familial ?
Les repères usuels :
– Glaucome congénital connu dans la famille : dépistage néonatal puis pédiatrique régulier.
– Glaucome juvénile : dépistage dès l’enfance, puis tous les 1 à 2 ans.
– Glaucome adulte dans la famille : dépistage dès 30 ans pour certains auteurs, au plus tard à 40 ans.
– Antécédent familial multiple (plusieurs apparentés atteints) : dépistage plus précoce, à discuter avec l’ophtalmologue.
Bruno, 50 ans, dont la mère a un glaucome, vient se faire dépister pour la première fois à l’occasion d’une ordonnance de lunettes. Mieux vaut tard que jamais, mais un premier bilan à 40 ans aurait été préférable.
En quoi consiste le dépistage ?
Un bilan de dépistage du glaucome familial associe :
– Interrogatoire détaillé sur l’histoire familiale, les facteurs de risque, les traitements en cours.
– Mesure de la pression intraoculaire (tonométrie).
– Examen du fond d’œil centré sur la tête du nerf optique (rapport cup/disc).
– OCT du nerf optique et des fibres ganglionnaires : examen très sensible pour détecter les atteintes débutantes.
– Champ visuel dès qu’un doute existe.
– Gonioscopie pour évaluer la morphologie de l’angle.
– Pachymétrie pour interpréter correctement la PIO.
Ce bilan est souvent complété par une rétinophotographie qui sert de repère comparatif dans le temps.
Peut-on faire un test génétique ?
Pour la plupart des glaucomes de l’adulte, un test génétique n’a pas d’intérêt clinique courant, car le lien entre les variants identifiés et le risque individuel reste imparfait.
En revanche, dans les formes juvéniles familiales, les formes congénitales et certains glaucomes syndromiques, une consultation de génétique médicale peut être proposée. Elle permet parfois d’identifier le gène en cause, de préciser le risque pour la fratrie et la descendance, et d’organiser un dépistage ciblé.
Quelle prévention chez les apparentés ?
Au-delà du dépistage, les mesures de prévention sont celles de la santé oculaire générale :
– Éviter le tabagisme.
– Équilibrer une éventuelle diabète ou hypertension artérielle.
– Consulter sans tarder devant des symptômes d’alerte (douleur oculaire, halos, baisse de vision).
– Signaler les antécédents familiaux de glaucome lors de toute prescription médicamenteuse.
Il n’existe pas, à ce jour, de traitement préventif permettant d’éviter la survenue d’un glaucome chez un sujet à risque. L’enjeu est de dépister tôt pour traiter tôt.
Que dire à ses enfants et petits-enfants ?
L’information intrafamiliale est un levier majeur. Georges, 70 ans, suivi pour un glaucome chronique, a pris l’habitude de rappeler à ses quatre enfants et à ses petits-enfants d’en parler à leur ophtalmologue. Ce simple mot-clef lors d’une consultation change la prise en charge.
Prise en charge par l’Assurance Maladie
Les consultations de dépistage et les examens (OCT, champ visuel, rétinographie) sont remboursés selon les tarifs conventionnés. Un glaucome chronique bilatéral peut donner lieu à une ALD 30. Détails sur Ameli.fr.
FAQ
Si mes parents ont un glaucome, vais-je forcément en avoir un ?
Non. Vous avez un risque accru, pas une certitude. D’où l’intérêt du dépistage.
À partir de quel âge faire dépister mes enfants ?
Si le glaucome familial est adulte, à partir de 30-40 ans. Si la forme est juvénile ou congénitale, dès l’enfance.
Le dépistage est-il remboursé ?
La consultation chez l’ophtalmologue et les examens sont remboursés dans le cadre conventionnel. Les dépassements d’honoraires peuvent exister en secteur 2.
Est-ce la peine de faire un test génétique ?
Dans la majorité des cas, non. Il peut être utile dans certaines formes familiales juvéniles ou congénitales.
Puis-je ignorer le risque si je n’ai aucun symptôme ?
Le glaucome chronique est silencieux pendant des années. L’absence de symptôme n’exclut pas la maladie.
Ce qu’il faut retenir
- L’antécédent familial est un facteur de risque majeur du glaucome.
- Le dépistage des apparentés est recommandé dès 30-40 ans.
- OCT, champ visuel et examen du nerf optique sont les outils clés.
- Les tests génétiques sont réservés à des situations particulières.
- Informer ses proches est une action concrète de prévention.
Pour aller plus loin
- Nos articles sur le glaucome à angle ouvert, le glaucome chez le jeune adulte, l’examen de dépistage.
- Ressources officielles : Ameli.fr, SFO, HAS, INSERM.
- Associations : Association France Glaucome, Retina France.
Pour aller plus loin :
